这种早发性癫痫专注于女婴！CDKL5缺乏症获得了第一种新疗法
发布时间： 2022-03-25 19:47:34
根据世界卫生组织的数据，世界上约有7‰中国约有1000万癫痫患者患有癫痫。2岁以下儿童发病率约为70/10万，其中遗传性癫痫约占30%。
CDKL5缺乏症(CDD)它是一种严重而罕见的遗传性癫痫，其特点是发病早，癫痫发作难以控制，神经发育严重受损。CDD是由位于X染色体上的细胞周期蛋白依赖性激酶样5（CDKL5）由于基因突变，该基因负责编码对正常大脑功能至关重要的蛋白质。
和其他癫痫一样，CDD它还会严重影响儿童的智力和运动发育，并引起视觉、感官、语言、睡眠和胃肠道等一系列问题，给患者和家庭带来巨大的负担。
据估计，CDD的发病率为4-6其中，女孩约占总病例的90%。
目前还没有药物可以治疗CDD神经发育症状，现有抗癫痫药物CDD相关癫痫效果不佳，CDD治疗方面存在巨大的不满足医疗需求
近期，美国FDA批准Ztalmy（Ganaxolone，加奈索酮)口服混悬剂上市治疗2岁以上CDKL5癫痫发作与缺乏症有关。
据悉，这是第一个专门针对的CDD这种罕见遗传病的疗法。
Ztalmy它是一种神经活性类固醇GABAA受体阳性别结构调节剂有静脉注射和口服两种给药方法。
GABA它是中枢神经抑制性神经递质之一，与焦虑、紧张、抑郁等情绪变化有关。Ztalmy作用于神经元突触和突触GABAA受体，达到抗癫痫、抗焦虑活性的效果。
本批准基于随机、安慰剂对照、双盲三期临床研究（Marigold）本研究对数据进行了评估Ztalmy2到19岁CDKL5基因病人的疗效和安全性。
共有101名患者入组试验，患者按1:1的比例随机分配接受Ztalmy或安慰剂治疗，为期17周。
结果显示：
治疗第28天，试验达到主要终点，Ztalmy主要运动癫痫发作频率的中位降低幅度为30.7%，而安慰剂组只减少6.9%。
在开放标签扩展研究中，接受ztalmy治疗至少12个月的患者，主要运动性癫痫发作频率中位数降低49.6%。
安全性方面，在这三期试验中，Ztalmy整体耐受性好，与以往临床试验一致。