今日，Krystal Biotech已向美国宣布FDA提交其在研基因疗法B-VEC（beremagene geperpavec）申请生物制品许可（BLA），用于治疗营养不良的大疱性表皮松解症（DEB）患者。B-VEC是现货型（off-the-shelf），外部基因治疗旨在为患者的皮肤细胞提供两种治疗方法COL7A正常复制基因，生成功能VII型胶原蛋白（COL7)治疗蛋白疾病的基本机制蛋白。

   DEB它是一种罕见而严重的单基因慢性遗传疾病，通过编码COL7的COL7A1.基因突变导致皮肤缺乏胶原蛋白，导致表皮和真皮分离。患者的皮肤和粘膜组织极其脆弱。轻微的摩擦或创伤会导致水泡和撕裂。开放性伤口会导致皮肤感染和纤维化，这可能会融合手指和脚趾，最终增加鳞状细胞癌的风险。在严重的情况下，它可能是致命的。目前还没有批准的治疗方法。

   B-VEC旨在为患者的皮肤细胞提供正常的制造COL在分子水平上治疗蛋白质模板DEB。它利用基因工程改造HSV-1病毒载体，两个功能正常的载体COL7A1.基因拷贝直接传递到患者的皮肤细胞。这种非侵袭性的外部基因疗法可以反复给药。FDA这种药物已经授予治疗DEB孤儿药资格和再生医学先进疗法（RMAT）认定。

   B-VEC(图片来源：Krystal Biotech公司官网）

   这一BLA获得两个含有安慰剂的临床试验GEM-3和GEM-1/2支持。GEM-3.临床试验达到其主要目的地，31例DEB患者中：

   与安慰剂相比，治疗6个月时，接受67%(22%)B-VEC病人的伤口完全愈合（p