撰文：Carmen编辑：丸子

罕见病是指发病率极低的疾病。由于罕见病患者数量有限，制药企业在进行产品组合规划时，往往会考虑上市后能否收回前期投资等因素，失去分配资源的动力。

然而，值得注意的是，在过去的五年里，全球罕见疾病领域已经成为一个热门的投资领域。罗氏、辉瑞、阿斯利康等领先的跨国制药公司在罕见疾病领域交易活跃。2018年，武田以650亿美元收购了世界领先的罕见病药物研发公司夏尔；2020年，阿斯利康以390亿美元收购了致力于开发罕见病药物的亚力兄制药。这两笔交易成为当年制药领域最大的并购项目。

为什么罕见疾病行业能吸引全球大型制药公司的高度关注？罕见疾病的工业价值在哪里？本文将从市场吸引力、研发价值、商业价值和政策支持四个维度对罕见疾病的产业价值进行分析和评

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罕见病并不罕见

整体市场竞争缓和

2018年，国家卫生委员会公布了第一批罕见疾病目录，涉及121种罕见疾病，覆盖350多万患者。通过梳理，发现约10种罕见疾病的患者超过10万人。事实上，一些罕见疾病并不罕见，患者的规模甚至接近或高于某些肿瘤亚型。例如，中国约有14万特发性肺纤维化患者，全球约有60个研究项目；中国大约有10万名胰腺癌患者。患者人数相当于特发性肺纤维化患者，但有600多个研究项目。经过比较，可以发现罕见疾病领域的激烈竞争远远小于一些备受关注的疾病领域。

表1中国常见罕见病患者数量、批准药物和研究项目数量

*备注:在研管道项目仅包括临床阶段I、II、III在此期间，其临床试验状态包括未招募、招募、邀请注册和未招募

资料来源：Clinical Trial、诊疗指南、BCG

与常见病相比，目前大多数罕见病的治疗药物都是空白的。世界上已知的罕见病有7000多种，其中只有不到10%的疾病有批准的治疗药物或方案，在罕见病领域有大量未满足的临床需求。在2018年中国首批罕见病目录中的121种罕见病中，美国、欧盟或日本有74种药物治疗，53种罕见病在中国有药物治疗。然而，在这53种罕见病中，只有31种罕见病在中国明确注册为适应症药物，在这31种罕见病中，只有18种见病药物被纳入国家医疗保险。

2.表格

资料来源:《中国罕见病药物的可及性》、罕见病发展中心