编译丨newborn

近日，美国FDA批准Rhythm制药公司药品Imcivree（setmelanotide）用于治疗的新适应症Bardet-Biedl综合征（BBS）病人，体重管理。

BBS症状广泛，包括严重肥胖，是一种罕见的遗传病。在美国，BBS影响约1500-2500人。BBS患者会经历无法满足的饥饿(贪食症)，在生命的早期就开始严重肥胖。其他症状包括视网膜变性、肾功能下降、手指或脚趾过多(多指)、性腺功能减退和学习障碍。

Imcivree始于2021年FDA批准，用于治疗POMC、PCSK1或LEPR缺陷性肥胖，这也是一种罕见的肥胖，患者表现出无法满足的饥饿(贪食症)和早发严重肥胖。POMC、PCSK1或LEPR基因缺陷会损害黑皮质素4（MC4)受体通路。

Imcivree是第一个目标MC4R治疗通路损伤。MC4R在调节饥饿、热量摄入和能量消耗的生物学途径中起着关键作用。MC4R还有通道损伤BBS早期严重肥胖和贪食症的相关根本原因。根据第三期临床试验数据，在没有饮食控制和运动的情况下接受Imcivree对于接受治疗的患者，第52周的体重和饥饿表现出统计意义的显著降低:平均体重减轻7.饥饿得分降低29%，.1分。

除了批准Imcivree治疗BBS，FDA还针对Imcivree治疗Alstrom综合征的新适应症申请发出了完整的回应函（CRL）。Alstr?m综合征也是一种罕见的疾病，由这种疾病引起ALMS1.由基因突变引起影响多个系统和器官，疾病的严重程度很差，包括肥胖、视力和听力损害、心肌病、2型糖尿病、身材矮小等。

参考来源：Rhythm's Imcivree Scores FDA Approval in Bardet-Biedl Syndrome