今天，罗氏的基因泰克（Genentech）公司宣布，美国FDA其口服疗法已获批Evrysdi（risdiplam）用于治疗年龄小于2个月的脊髓性肌萎缩症的人（SMA）孩子。新闻稿指出，Evrysdi所有年龄的儿童和成人都被批准用于治疗SMA患者。

SMA这是一种严重的进行性神经肌肉疾病。这种疾病通常由运动神经元生存蛋白引起（SMN）运动、呼吸、吞咽、脾脏、心脏、胰腺等多器官都会受到影响，甚至威胁生命。SMN蛋白质对维持健康的运动神经元和运动至关重要。人体内的SMN1基因和SMN可以产生2个基因SMN蛋白，SMN1基因占主导地位，SMN2基因产生约10%SMN蛋白。

Evrysdi是一种靶向SMN2的RNA剪接调节剂。人体携带的SMN虽然2基因也可以表达SMN蛋白，但是因为mRNA剪接错误，导致正常SMN蛋白质表达水平很低，无法弥补SMN引起基因突变SMN蛋白缺失。Evrysdi通过调节SMN2基因的mRNA剪接，提高功能SMN蛋白质水平。服用后，这种药物可以均匀地分布到身体的所有部位，包括中枢神经系统（CNS），病人可以每天在家里通过口腔/饲管以液体的形式给药。

这个批准是基于名为RAINBOWFISH第二阶段临床试验的中期疗效和安全数据。试验结果表明，大多数人在症状出现之前接受了治疗Evrysdi经过12个月的治疗，接受治疗的儿童已经达到了关键的运动里程碑，比如坐直站立没有辅助，超过一半的儿童可以行走。携带2或3SMN100%的儿童接受基因复制一年Evrysdi治疗后能坐直，67%能站立，50%能独立行走。所有的孩子在12个月内都能存活，不需要永久通气。

“Evrysdi对于没有症状的儿童，在症状出现之前接受早期治疗尤为重要SMA，它可以帮助儿童达到运动的里程碑。主要的临床试验研究人员，圣裘德儿童研究医院（St. Jude Children’s Research Hospital）的Richard Finkel博士说，“SMA已被纳入新生儿早期筛查测试，这一批准为孩子提供了在诊断后不久就能在家接受治疗的机会。

参考资料：

[1] FDA Approves Genentech’s Evrysdi (risdiplam) for Use in Babies Under Two Months With Spinal Muscular Atrophy (SMA). Retrieved May 31,2022,from https://www.businesswire.com/news/home/20220530005033/en