5月21日，PTC Therapeutics欧洲药品管理局宣布，（EMA）人用药品委员会（CHMP）在研究中支持该公司的基因疗法Upstaza（eladocagene exuparvovec; PTC-AADC）上市用于治疗芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症（AADCD）。这是一种罕见的影响大脑的遗传性疾病。新闻稿指出，如果获得批准，将治疗18个月以上AADCD第一种改变病程的治疗方法，也将是第一种直接输注到大脑的基因疗法。

AADCD这是一种致命的罕见遗传疾病。通常，患者在出生后几个月内会导致严重的残疾和伤害，这将影响他们生活的方方面面。患者是由于编码AADC酶的DDC导致基因变异AADC酶功能缺失。目前还没有批准的治疗方法来改变疾病的进程。

Upstaza这是一种基于腺相关的病毒2（AAV2）基因正常人类的基因疗法DDC基因。它的目的是通过一次性治疗使功能正常DDC基因直接传递到大脑的核心，以改善它AADC恢复多巴胺生产的酶水平。

Upstaza在许多临床试验和同情药物项目中，已经证明了其有效性和安全性特征。在临床研究中，患者已经从无法实现任何运动发育里程碑转变为获得具有临床意义的运动能力和神经肌肉功能。功能改善最早可以在治疗后3个月观察到。在所有接受治疗的患者中，认知和沟通能力也有所提高。临床试验的结果已经属于细胞Molecular Therapy上发表。

“CHMP我们对自己的积极意见非常兴奋。我们渴望将会。Upstaza带给AADCD患者。” PTC Therapeutics公司首席执行官Stuart W. Peltz博士说，“Upstaza这将是第一个直接注入大脑的上市基因疗法。对于生物技术行业来说，获得监管机构批准的基因治疗产品是一个重要的里程碑。

参考资料：

[1] PTC Therapeutics Receives Positive CHMP Opinion for Upstaza? for the Treatment of AADC Deficiency. Retrieved May 20,2022,from https://www.prnewswire.com/news-releases/ptc-therapeutics-receives-positive-chmp-opinion-for-upstaza-for-the-treatment-of-aadc-deficiency-301551996.html

[2] Tai et al.,(2021). Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Molecular Therapy,https://doi.org/10.1016/j.ymthe.2021.11.005