日前，Rocket Pharmaceuticals该公司宣布正在研究基因疗法RP-L201，在治疗严重I型白细胞粘附缺陷（LAD-I）积极的顶线结果是在关键2期临床试验中获得的。RP-L201一年后治疗患者的总生存率估计为100%。所有患者都表现出疾病进展的临床逆转。基于这些积极的结果，公司将与监管机构讨论，并计划在2023年上半年提交监管申请。

LAD-I这是一种罕见的儿科遗传病，因为编码β2整合素成分CD18的基因ITGB2突变导致。CD18它是一种关键蛋白，能促进白细胞粘附，迁移出血管，对抗感染。LAD-I儿童通常在出生后立即受到影响。在婴儿期，他们会反复出现危及生命的细菌和真菌感染，他们对抗生素的反应很差，需要经常住院治疗。目前的治疗方法是骨髓移植。如果骨髓移植不成功，那将是严重的LAD-I两岁之前的死亡率为60~75%。

RP-L201这是一种正在研究的基因治疗方法利用慢病毒载体对患者的造血干细胞进行基因工程改造，传递正常功能ITGB2基因。

发布的数据包括所有接受数据RP-L201治疗病人随访3~24治疗后12个月以上的7名患者的疗效和安全数据以及总生存期数据。试验结果表明：

所有患者(年龄为5个月)~9年)，在10%以上的中性粒细胞中表现出持久的CD18表达恢复。

未接受同种异体造血肝细胞移植的患者在接受治疗一年后估计为100%。与接受治疗前相比，所有患者的住院率和严重感染率显著降低。

▲RP-L201临床结果(图片来源：Rocket Pharma官网）

RP-L201表现出良好的安全性，没有观察到严重的不良事件。

我们很高兴报告关键二期临床试验数据，这意味着开发RP-L201治疗LAD-I重大进展。LAD-I它是免疫缺陷最快、最致命的缺陷之一。此外，这些数据显示了基于慢性病毒的基因疗法治疗严重疾病患者的潜力。Rocket Pharma首席执行官Gaurav Shah博士说。

参考资料：

[1] Rocket Pharmaceuticals Presents Positive Top-line Data from Severe Leukocyte Adhesion Deficiency-I Program at the 25th Annual Meeting of the American Society of Gene and Cell Therapy (ASGCT). Retrieved May 20,2022,from https://ir.rocketpharma.com/news-releases/news-release-details/rocket-pharmaceuticals-presents-positive-top-line-data-severe