近日，中国药物临床试验登记与信息公示平台官网公示，赛诺菲菲（Sanofi）在中国开展了一项工作venglustat国际多中心三期临床研究用于法布雷病患者。Venglustat为一款口服GCS目前，赛诺菲正在对各种罕见病适应症进行2/3的临床研究。

截图来源：中国药物临床试验登记信息公示平台

Venglustat是一种能穿越血脑屏障的口服疗法，是葡糖神经酰胺合成酶（GCS）抑制剂。GCS是糖鞘脂（GSL）代谢途径中的关键调节因素，venglustat通过抑制GCS活性可治疗糖鞘脂代谢途径中基因突变引起的多种罕见病，如法布雷病。

此前，该药物对法布雷病患者进行了为期三年的两项临床研究，显示它可以减少细胞内的细胞GL-3沉积，显示初步疗效。公开数据显示，减少法布雷病患者细胞内的数量。GL-3沉积可减轻肢端疼痛和胃肠道症状，改善心肌肥厚，稳定肾功能，进而提高患者的生活质量和预后。

根据赛诺菲官网信息，venglustat目前正在海外开展GM2神经节苷脂储存症，Ⅲ型戈谢病（GD3）、法布雷病和常染色体显性多囊肾病的2/3期临床试验。在中国，该药物还获得了许多临床试验的默示许可，包括法布雷病和常染色体显性多囊肾病Ⅲ型戈谢病等。

本次，赛诺菲注册了一项随机、开放标签、平行组、为期18个月的国际多中心三期研究，主要目的是探索与法布雷病标准治疗相比，venglustat治疗18个月对法布雷病伴左心室肥大受试者左心室质量指数的影响。中国的主要研究人员是上海交通大学医学院附属瑞金医院的金伟博士，他计划在中国加入12名受试者和90名国际受试者。

法布雷病是一种X连锁遗传病，由于连锁遗传病，X染色体长臂中段编码α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）的GLA导致基因突变α-Gal A结构和功能异常，使其代谢基物三已糖神经酰胺（GL-3）临床综合征是由于糖鞘脂在全身多个器官的大量积累而引起的。该病的临床表现为多器官、多系统受累。随着年龄的增长，不同的器官经常受到影响，如眼睛受累导致视力丧失甚至丧失，神经系统受累导致脚底和手掌无法忍受的灼烧感。