20223月14日，诺华（Novartis）公布了Zolgensma（onasemnogene abeparvovec）临床试验的最新数据。新闻稿指出，Zolgensma第一款被批准用于治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）基因疗法旨在通过单次给药来防止疾病的进展。三期临床试验结果表明，有三种临床试验结果表明，有三种临床试验结果SMN2基因复制并在症状出现前接受治疗的儿童已达到年龄运动里程碑，包括站立和行走，无需通风或饲管支持，无严重治疗相关不良事件。此外，一期临床试验和两期临床试验的描述性事后分析表明，1型SMA患儿在接受Zolgensma治疗后实现或维持重要的延髓功能（Bulbar Function）指标包括说话能力、吞咽和满足营养需求、维持气道保护。

脊髓性肌萎缩（SMA）它是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，也是婴儿死亡的主要遗传原因。其根源在于一种被称为运动神经元生存蛋白的蛋白质（SMN）缺失或异常。人体内有两种可以产生。SMN蛋白质的基因，分别是SMN1基因和SMN2基因，但SMN1基因占主导地位，SMN2只产生少量的基因SMN蛋白质(约10%)。SMN1遗传功能障碍会导致患者无法产生足够的遗传SMN，进而影响患者的运动、呼吸、吞咽、脾脏、心脏、胰腺等器官，甚至威胁患者的生命。SMN蛋白质水平缺失的程度，SMA可分为几种类型。其中，最严重的1型。SMA由于快速神经元死亡和肌肉损伤，大多数患者在24个月内死亡或需要永久性呼吸支持。

Zolgensma将正常表达SMN蛋白质的转基因装载AAV9在病毒载体中，并对转基因进行了改进，以改善其生成SMN蛋白质的能力。其设计旨在让患者在接受治疗后长期表达细胞SMN蛋白质，从而达到治愈的效果。

本次开放标签、单组、多中心三期临床试验旨在评估2或3个临床试验SMN2拷贝的SMA患者出现症状前一次性静脉输注Zolgensma安全性和疗效，患者年龄≤6周。

携带三份复印件的患者队列（n=15）最终结果：

100患者(15/15)达到24个月龄时无辅助站立≥3秒的主要终点，其中世界卫生组织14例（WHO）这一里程碑已在正常发育窗口内实现。

14病例(93%)实现独立行走，其中11例在WHO这一里程碑在正常发育窗口实现。

所有患者(100%)在试验期间不依赖营养和呼吸支持。

所有患者给药后至少发生一起不良事件（AE），其中8起（53%）被认为与治疗有关。未发生与严重治疗有关的情况。AE。

此外，对一期和两期临床试验的总结数据进行描述性评价，以评价接受Zolgensma治疗后症状1型SMA儿童延髓功能分析包括Zolgensma治疗时年龄