2022年3月14日，BridgeBio Pharma公司及其附属公司ML Bio Solutions宣布，BBP-418治疗肢带肌营养不良2i型（LGMD2i）患者的二期临床试验获得积极数据。BridgeBio计划在2022年与监管机构联系，讨论审批的潜在路径，并计划在下半年启动三期临床试验。

LGMD2i它是一种单基因常染色体隐性遗传病，由单基因常染色体隐性遗传病引起FKRP部分基因功能缺失引起突变，导致与肉细胞稳定相关αDG蛋白质的低糖基化。大多数。LGMD2i患者在5-18疾病症状出现在年龄之间。典型的临床表现是影响下肢和上肢的骨骼肌疾病，通常伴有呼吸肌和心肌受累。携带纯合子基因型的患者通常在儿童晚期出现疾病，成年后进展为丧失独立行走能力(25%)、辅助通气(5%)和心肌病(10%)。

BBP-418旨在使肌肉细胞适当糖基化αDG，恢复正常功能，并可能提高患者的肌肉强度和功能。新闻稿指出，如果开发项目成功，公司认为如果开发项目成功，BBP-418预计将成为第一批获批治疗LGMD2i病人的疗法。

第二阶段临床试验入组14名受试者，包括卧床和非卧床LGMD2i病人。开放标签研究在三个方面LGMD2i探索患者队列中的接受剂量递增BBP-418治疗的安全性和耐受性，以及所选临床疗效和疗效评价检测的可行性和有用性。90天和180天后观察到的数据显示：

• 参与者糖基化αDG与总αDG平均比基线增加43%，说明口服治疗有可能解决LGMD2i促进患者功能改善的根本原因。
• 在所有队列中，受试者的肌酸激酶（CK）平均水平显示统计显著降低，第90天所有队列减少70%，第180天队列1和队列2减少77%，表明肌肉萎缩减少。
• 队列1和队列2第90天步行检测（10MWT）速度增加0.08 m/s(3%)第180天增加0.12 m/s(4%)。这一结果表明，阳性生物标志物的变化与潜在的临床结局有关，令人鼓舞。
• BBP-418在广泛剂量范围内耐受性好，未观察到严重不良事件、剂量限制性毒性或停药。

BridgeBio认为这些初步结果表明，BBP-418有可能增加αDG糖基化，促进患者功能改善，减少肌肉分解的关键标志物CK。此外，90天和180天的数据显示，步行检测比基线有所改善，可能对患者的临床功能和疾病进展产生潜在影响。

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