11日，bluebird bio该公司宣布用于治疗输血依赖性β地中海贫血基因疗法betibeglogene autotemcel（beti-cel），获得FDA细胞、组织成员对细胞、组织和基因治疗的全面支持认为，对患者的好处大于风险。Beti-cel接受美国FDA评论。新闻稿指出，如果获得批准，它将成为美国FDA治疗批准β地中海贫血的第一地中海贫血的基因治疗方法。该公司的基因治疗elivaldogene autotemcel也获得了FDA全票支持专家委员会。

输血依赖型β地中海贫血是一种严重的遗传疾病。因为编码β球蛋白白的基因发生突变时，患者体内的血红蛋白水平会显著降低甚至丧失。为了生存，患者必须接受终身输血治疗。虽然输血可以暂时缓解与严重贫血有关的症状，包括疲劳、虚弱和呼吸急促，但它们不能从根本上治疗疾病，并且可能存在铁过载和多器官损伤引起的严重并发症。

Beti-cel这是一种潜在的一次性治疗基因疗法。这种基因疗法将造血干细胞从患者体内分离出来，并利用慢性病毒载体引入能够行使正常功能的造血干细胞β球蛋白基因，然后将其输注回患者体内。这些造血干细胞会不断在患者体内产生功能正常的血红蛋白变体，大大降低了患者的输血需求。理想情况下，患者甚至不需要输血治疗。这种疗法以前已经获得过FDA授予的孤儿药资格和突破性疗法已获欧盟批准，商品名称为Zynteglo。

咨询委员会的建议是基于生物制品许可申请，该申请正在接受评审。它基于许多临床试验。截至2021年3月9日，试验结果包括63名患者，其中2名患者随访时间长达7年，8名患者随访时间至少为6年，19名患者随访时间超过5年。

参考资料：

[1] FDA Advisory Committee Unanimously Supports beti-cel Gene Therapy for People with beta-thalassemia Who Require Regular Red Blood Cell Transfusions. Retrieved June 10,2022,from https://www.businesswire.com/news/home/20220610005588/en