笔者：智慧Hym药物研发项目和痛点直击

昨日是2022年国际罕见病日，官网推出的年度主题为罕见病，不罕见Share Your Colours与此同时，图片更多地反映了中国元素，这反映了中国对罕见疾病群体的重要性正在得到世界的认可。在为罕见病患者提供更多关注的背后，是国家基于政策和资源的宏观监管，以及不放弃每个小群体。

那么，在这种环境下，药品研发机构如何顺势而为，有所作为呢？这个过程中有哪些帮助和阻力？在这里，笔者将与大家分享讨论，让更多的人对孤儿药物的研发有更深的了解。

持续激励罕见病政策

近年来，我国药品行业的政策制定和实施正在科学、高效、可实施的快速发展，罕见病也是如此。然而，毕竟，罕见病领域相对独特，无论是医疗保险的区域问题、药物的可及性问题，还是孤儿药物研发的破冰，都会遇到各种障碍。然而，毫无疑问，国家对罕见病领域的关注正在逐年增加，越来越多的罕见病患者及其家庭正在从黑暗中找到希望。

2018年6月，国家卫生委员会、科技部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局联合发布了《第一批罕见病目录》，包括121种/类罕见病。根据我国人口病、医疗技术水平、疾病负担和保障水平，参照国际经验，由不同领域的权威专家按照一定的工作程序选择。这是我国罕见病领域的代表性事件，也是里程碑事件。

图1. 国家发布了《第一批罕见病目录》（图片来源：卫生健康委官网)

除了国家一级的宏观总体规划外，地方政府还在积极探索和讨论罕见病的资源配置和援助问题。2021年，部分省份召开了罕见病诊疗和医疗保障研讨会，其中3月广东省罕见病诊疗医疗保障研讨会和6月福建省罕见病诊疗医疗保障研讨会，发布了罕见病患者生存状况和疾病负担研究报告。会议既有政策层面的梳理，也有专家和患者的演讲，希望在各方力量的共同努力下，探索适合相应省市的罕见病防治计划，提高患者的医疗可及性，更好地维护罕见病患者的健康权益。

政策激励下的代表事件

灵魂讨价还价是近年来国家医疗保险谈判的重要特点和亮点。然而，在过去的2021年，人们看到的不再是医疗保险所代表的居高临下，而是眼泪几乎掉下来。本次谈判的底牌药物是罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA）诺西那生钠注射液，重磅治疗药物，近70种w/针每个小群体都不应该放弃的决心谈判，/针的高价药物降至3.3万元/针。

图2. 国家医保目录药品谈判现场(图片来源:央视新闻)

因为作者的亲戚接近罕见病，所以在看谈判直播的过程中，对结果非常兴奋，真正为那些罕见病患者和家庭，特别是那些SMA病人们很高兴。然而，兴奋只有3分钟，在从事新药和仿制药研发10多年的背景下，立即陷入了理性的思考，因为这种感觉早在第一次医疗保险灵魂谈判中就奠定了基础。一般来说，在当前国家对药品价格的快车道谈判要求下，制药企业如何生存？制药公司不能生存，如何生产高成本的孤儿药物？这种反复循环，可以说，在一定程度上，灵魂讨价还价不利于新药的研发。

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