罕见病是一种发病率低、发病机制复杂的疾病。大多数是慢性病，发生在儿童时期，疾病往往危及生命。世界上已知的罕见病约有7000种，疾病数量众多。它在儿童疾病中占很高的比例，占50%~70%的罕见病发生在儿童时期。

儿童罕见病试验数量逐年增加

但适应症和年龄分布不均

我国罕见病儿童长期缺乏有效的药物治疗，罕见病临床试验困难是重要原因之一。2022年，为促进罕见病药物研发，《罕见病药物临床研发技术指导原则》在国家食品药品监督管理局药品审计中心（CDE）正式发布。

自2016年儿童药物相关鼓励研发政策出台以来，儿童临床试验的数量一直在持续增长。因此，儿童在罕见病领域的临床试验数量也在增加。根据中国儿童药物数据库数据，截至2022年第一季度，中国公布第一批罕见病目录的121种罕见病中，儿童临床试验19种，但中国儿童罕见病临床研究占儿童临床研究总数10.0%。儿童发育药理学的特殊性使医学伦理学审查更加严格，儿童临床试验受试者难以招募，是儿童罕见病临床试验甚至儿童临床试验较少的主要原因。

图1: 2014至2022Q1中国儿童罕见病临床试验

研究数量(按登记号计)

图2: 中国儿童罕见病临床试验研究数量

TOP10罕见病(按登记号计)

图3： 中国儿童罕见病临床试验研究人数

TOP10罕见病(按试验入组人数计)

无论从实验研究的数量还是实验研究的数量来看，血友病儿童的临床试验研究最多，远远超过其他罕见疾病，分布极其不均匀。值得注意的是，自身免疫性脑炎是儿童临床试验数量最多的罕见疾病。

图4： 中国儿童各年龄参与罕见病临床试验

研究数量(按登记号计)

从实验年龄划分来看，儿童罕见病的临床试验主要集中在青少年时期。学龄前婴儿的实验受医学伦理的限制，数量较少。

图5: 中国儿童罕见病临床试验研究数量

TOP10申请人(按登记号计)

从申请人的角度来看，国内外机构各占一半。罗氏（中国）投资有限公司、成都荣盛制药有限公司、赛诺菲（中国）投资有限公司是申请儿童罕见病临床试验最多的三家企业。

表1： 中国儿童罕见病临床试验药物及研发情况

儿童罕见病药物研发任重道远

中国儿童罕见病药物和临床试验的缺乏仍然非常明显。罕见病药物的研发是一个漫长的过程。通过全球和中国研发阶段的比较，我们可以看到，爱塔勒伦和维托拉生治疗性肌营养不良，治疗婴儿严重的肌阵挛性癫痫(Dravet司替戊醇和血友病的治疗beroctocogα、turoctocog、αturoctocogαpegol都是国外批准上市的药物，让患者尽快使用国外上市的罕见病药物，解决部分患者的药物可及性问题，也是解决罕见病药物短缺的途径之一。

由于罕见病的发病率、多种疾病的特点和儿童参与临床试验的伦理局限性，儿童罕见病药物的研发还有很长的路要走。希望《罕见病药物临床研发技术指导原则》能进一步提高儿童罕见病药物的可及性，使儿童罕见病药物不再罕见。