血友病新药研发：奋进的中国研发力量！让玻璃人舞动人生
发布时间： 2022-04-18 19:42:48
42022年的主题是：每个人都有权建立合作关系，出台相关政策，取得更好的进展。（Access for All: Partnership. Policy. Progress）也就是说，让每一位血友病患者都有机会接受治疗。
血友病是一种X隐性遗传友病A(性血友病)和血友病B前者为凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺乏后者是凝血因子Ⅸ（FⅨ）缺乏是由相应的凝血因子基因突变引起的。在中国，近4万名注册血友病患者，许多患者没有注册。据估计，这个群体的数量可以达到14万[1]。如果血友病患者有伤口，不仅很难止血，而且会频繁、不可控制地自发出血，长期被称为玻璃人，仿佛玻璃易碎，表明他们的生活并不容易。
根据《血友病治疗中国指南》（2020年版），我国血友病患者主要采用替代治疗，分为按需治疗、围手术期替代治疗和预防治疗。预防治疗可以让大多数病人像普通人一样生活。
血友病的治疗理念很简单，即缺什么补什么。如果缺少凝血因子，就会补充凝血因子。但是，由于凝血因子在血液中代谢迅速，患者容易产生耐药性，如果想像正常人一样生活，至少需要每周注射多次，随时可能因为耐药性需要更新和更换更高级别的药物。一周需要注射多少针，与药物本身的疗效和注射剂量密切相关。目前，艾美赛珠单抗注射液是一种使用感很好的产品。注射一次可以保持一段时间不出血，几乎不需要像以前那样每天注射。但是注射剂的价格并不低，也没有纳入我国的医保体系。比如一个体重60公斤的成年血友病患者，一年使用艾美赛珠单抗注射液的费用达到几百万元，而血友病的治疗是终身治疗，这是一笔非常大的开支，大部分患者根本承受不了。目前进入我国医保系统甲类药物只有一种，更多的是乙类药物。
数据来源:国家医保目录查询
血友病虽然是一种特殊的罕见病，但其病因和治疗方法非常明确。如果治疗及时，患者可以像普通人一样正常生活和工作。本来应该属于治疗性价比高的疾病，但由于种种原因，很多血友病患者只能选择低标准的注射剂量。虽然他们保证了自己的生存，但他们的生活质量并不高，甚至可能残疾。
据悉，我国血友病新药研发临床试验申报企业TOP10中国企业占大多数图1)，试验状态也进展良好(图1)2-图3)，申请人和产品的数量也可与国外企业相匹配(图4)。
图1 血友病新药研发中国临床试验申报企业TOP10
截图来源：药融云全球药物研发数据库
- 正大天晴研究注射重组人凝血因子Ⅶa已进入III期间，进展最快，有望成为国内首款相关新药产品
- 美国FDA授予ASC Therapeutics第二代基因治疗A血友病新药ASC-618快速通道资格(Fast-Track Designation)，该公司CEO中国科学家姜儒鸿博士
- 苏州华谊乐健生物科技有限公司申请腺相关病毒（AAV）载体表示凝血因子VIII基因治疗技术治疗血友病A临床探索试验最近通过了中国科技部遗传办公室的评价
图2 血友病新药研发中国临床试验状态
图3 血友病新药研发中国临床试验数据
图4 血友病新药研发中国临床试验申请单位
截图来源：药融云临床试验数据库
综上所述，如果我国医药企业能够在市场上有更多的血友病治疗方法和产品，无论是从治愈患者的初衷，还是从医药企业的长远利益来看，都是有利的。患者可以以更低的价格购买药物，更有可能回归正常人的生活和工作，同时创造个人和社会价值，实现积极的反馈；中国血友病患者数量庞大，潜在市场空间广阔，企业也将获得巨大利润对罕见疾病的关注和支持也将得到社会层面的支持，为建设和促进健康中国做出应有的努力。